Achondroplasia - Gejala, Diagnosis, Punca dan Rawatan

Achondroplasia - Gejala, Diagnosis, Punca dan Rawatan

Ketty
Sabtu, 7 Disember 2019

Achondroplasia - Gejala, Diagnosis, Punca dan Rawatan

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang dicirikan oleh badan kerdil dan tidak seimbang. Pesakit Achondroplasia mempunyai saiz tulang dada yang normal, tetapi saiz lengan dan kaki pendek. Ketinggian purata pesakit achondroplasia lelaki dewasa adalah 131 cm, sedangkan untuk wanita dewasa adalah 124 cm. Walaupun keadaan fizikal tidak normal, pesakit achondroplasia mempunyai tahap kecerdasan yang normal.


Punca Achondroplasia

Penyebab achondroplasia adalah mutasi genetik. Mutasi genetik adalah perubahan kekal yang berlaku dalam komposisi DNA yang membentuk gen. Pada pesakit dengan achondroplasia, mutasi berlaku dalam gen FGFR3, gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3.

Protein ini memainkan peranan penting dalam proses ossifikasi, iaitu proses menukar tulang rawan ke tulang keras. Mutasi dalam gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi dengan normal, oleh itu mengganggu perubahan tulang rawan ke tulang keras. Keadaan ini menyebabkan tulang tumbuh lebih pendek dan mempunyai bentuk yang tidak normal, terutamanya tulang di lengan dan kaki.

Terdapat dua punca mutasi gen FGFR3 pada pesakit achondroplasia, iaitu:


  1. Mutasi yang berlaku secara spontan. Kira-kira 80% daripada achondroplasia disebabkan oleh mutasi gen yang tidak diwarisi daripada ibu bapa mereka. Mutasi berlaku secara spontan, tetapi pemicu belum diketahui.
  2. Mutasi yang dihasilkan. Sekitar 20% kes achondroplasia diwarisi daripada ibu bapa. 


Sekiranya satu ibu bapa mengalami achondroplasia, maka peratusan kanak-kanak yang mengalami achondroplasia adalah 50%. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai keadaan achondroplasia, risiko-risiko yang mungkin berlaku adalah seperti berikut:


  • 25% kemungkinan menjadi normal.
  • 50% kemungkinan mempunyai satu gen yang cacat, menyebabkan achondroplasia.
  • 25% kemungkinan mewarisi dua gen yang cacat, mengakibatkan achondroplasia yang bersifat fatal. 



Ciri-ciri Fizikal Achondroplasia

Sejak kelahiran baru, bayi dengan achondroplasia dapat dikenal pasti melalui ciri fizikal mereka, termasuk:


  • Lengan, kaki dan jari pendek. 
  • Saiz kepala lebih besar, dengan dahi yang menonjol.
  • Gigi yang tidak selari dan rapat bersama.
  • Ada ruang antara jari tengah dan jari cincin.
  • Mempunyai kecacatan tulang belakang, boleh dalam bentuk lordosis (melengkung ke hadapan) atau kifosis (melengkung ke belakang).
  • Terusan tulang belakang sempit.
  • Anggota badan yang berbentuk O.
  • Selak yang pendek dan lebar.
  • Tonus atau kekuatan otot yang lemah.


Terdapat beberapa masalah kesihatan yang mungkin dialami oleh pesakit achondroplasia, termasuk:


  • Obesiti.
  • Infeksi telinga berulang, disebabkan oleh penyempitan saluran di telinga.
  • Had dalam pergerakan, disebabkan oleh penurunan tonus otot.
  • Stenosis tulang belakang, yang merupakan penyempitan saluran tulang belakang yang menyebabkan saraf tertekan dalam kord rahim.
  • Hydrocephalus, yang merupakan pembentukan cecair dalam rongga (ventrikel) di otak.
  • Sleep Apnea, yang merupakan keadaan yang dicirikan oleh pemberhentian pernafasan semasa tidur.



Diagnosis Achondroplasia

Sebagai langkah pertama, doktor boleh mencari sejarah perubatan pesakit dan keluarga, serta pemeriksaan fizikal secara keseluruhan. Penghidap Achondroplasia dapat dilihat dari kelahiran dengan ciri anggota pendek dan tidak seimbang. Untuk menentukan diagnosis achondroplasia juga boleh dilakukan semasa kehamilan, terutama untuk ibu bapa yang menderita achondroplasia. Beberapa penyiasatan yang boleh dilakukan untuk mengesan achondroplasia termasuk:

Semasa mengandung.


  1. Ultrasound. Untuk memeriksa keadaan janin di rahim dan mengesan tanda-tanda achondroplasia, seperti hidrosefalus. Ultrasound boleh dilakukan melalui dinding abdomen ibu (transabdominal) atau melalui vagina (ultrasound transvaginal).
  2. Pengesanan mutasi gen FGFR3. Pengesanan mutasi gen semasa masih dalam rahim boleh dilakukan dengan mengambil sampel air amniotik (amniosentesis) atau sampel tisu plasenta, yang dipanggil chorionic villus sampling. Bagaimanapun, tindakan ini berisiko menyebabkan keguguran.


Selepas bayi dilahirkan. 


  1. Ujian DNA. Ujian DNA dilakukan untuk mengesahkan diagnosis achondroplasia. Ujian DNA dilakukan dengan mengambil sampel DNA dari darah untuk dianalisis kemudian di makmal. Sampel DNA digunakan untuk mengesan kemungkinan keabnormalan dalam gen FGFR3.



Rawatan Achondroplasia

Sehingga kini, tiada ubat atau kaedah rawatan yang boleh merawat achondroplasia. Pengendalian hanya dimaksudkan untuk merawat komplikasi yang timbul, seperti:


  • Antibotik. Untuk merawat jangkitan telinga yang mungkin dialami oleh pesakit achondroplasia.
  • Ubat anti- radang. Untuk merawat pesakit achondroplasia dengan gangguan sendi.


Operasi Pembedahan boleh dilakukan untuk mengatasi komplikasi yang mungkin berlaku, termasuk:


  • Prosedur ortopedik. Prosedur yang dilakukan oleh doktor ortopedik untuk memperbaiki bentuk kaki O.
  • Laminektomi lumbar. Prosedur pembedahan untuk merawat stenosis tulang belakang. 
  • Shunt Ventriculoperitoneal. Prosedur pembedahan yang dilakukan jika penderita achondroplasia mempunyai hydrocephalus.



Pencegahan Achondroplasia

Langkah berjaga-jaga terhadap achondroplasia tidak diketahui sehingga kini. Jika anda seorang pesakit atau mempunyai sejarah keluarga achondroplasia, maka anda boleh berunding dengan ahli genetik untuk mengetahui lebih lanjut mengenai risiko achondroplasia dalam si anak yang dilahirkan. Pesakit Achondroplasia juga boleh mengambil langkah pencegahan dengan mengelakkan pelbagai aktiviti berbahaya yang berisiko merosakkan tulang belakang.


Referensi
He, et al. (2010). Physical Basis behind Achondroplasia, the Most Common Form of Human Dwarfism. JBC, 285(39), pp. 30103–30114. 
Ornitz, DM. Legeai-Mallet, L. (2017). Achondroplasia: Development, Pathogenesis, and Therapy. Developmental Dynamics, 246(4), pp. 291-309. 
Stanford Children’s Health (2018). Achondroplasia. 
NIH (2017). Genetic and Rare Diseases Information Center. Achondroplasia. 
NIH (2016). National Human Genome Research Institute. Learning About Achondroplasia. 
Johns Hopkins Medicine. Health Library. Achondroplasia. 
Mayo Clinic (2017). Diseases and Conditions. Hydrocephalus. 
Kivi, R. Healthline (2017). Achondroplasia. 
Newson, L. Patient.info (2014). Achondroplasia. 
Parikh, S. Medscape (2016). Achondroplasia. 
Stoppler, M. Medicinenet. Achondroplasia.